助鱼鳞病确诊的五大检查
1、皮肤组织病理检查
除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层增厚而且致密,毛囊周围的角化过度,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。
2、基因组DNA诊断
采取患儿外周血抽提全基因组DNA,对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。
3、免疫荧光检查
用1MLNaCl盐裂皮肤直接和间接免疫荧光检查显示免疫复合物沉积于真皮侧。这一方法可用于EBA与大疱性类天疱疮的鉴别,下面者沉积于表皮侧。
4、性联泛泛型鱼鳞病
出生后3个月内发作,仅男性受累。皮肤乾燥粗厚,上覆大而深棕色鳞屑,冬重夏轻。随年龄增长,损害不变,甚至加剧。皮损分布全身,以头面、侧面、耳前、颈受累重。屈侧常被累及。这些就属于鱼鳞病的诊察依据。
5、先天性鱼鳞病样红皮病
出生时全身即有铠甲样多层鳞屑,脱落后出现粗糙湿润面,可有松弛性大胞,严重者手足呈爪形。常染色体显性遗传。
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